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Uma equipa internacional de investigadores identificou uma nova mutação genética que causa defeitos no lábio leporino e na fenda palatina, a qual abranda a renovação do ácido hialurónico, um componente importante do palato rígido, dá conta um estudo publicado na revista “PLOS Genetics”.
 

O lábio leporino e a fenda palatina (CLP, sigla em inglês) são um dos defeitos congénitos mais comuns. Contudo, pouco se conhece sobre a genética subjacente a estas condições.
 

Neste estudo os investigadores da Universidade de Exeter, no Reino Unido, e da Universidade de Manitona, no Canadá analisaram inpíduos com CLP sindrómico e identificaram as mutações responsáveis por estas condições.
 

Segundo a Universidade de Exeter, em informação veiculada no seu sítio da Internet, o CLP sindrómico é acompanhado por outros defeitos congénitos como problemas de audição e visão, dedos extra ou anomalias cardíacas como a cor triatriatum sinistro, onde o coração desenvolve uma terceira câmara no lado esquerdo.
 

Os investigadores mapearam a condição a mutações no gene HYAL2, que codifica uma enzima que decompõe o ácido hialurónico, um polímero encontrado no tecido conjuntivo e no palato duro.
 

Ensaios enzimáticos demonstraram que as mutações reduziam os níveis da proteína HYAL2 nos tecidos, o que provavelmente inibe a renovação do ácido hialurónico, afetando, em última instância, o palato e outras partes do corpo.
 

Andrew Crosby, um dos autores do estudo, referiu que estes resultados são importantes uma vez que chamam a atenção para uma nova causa molecular da fenda orofacial que é provável que seja relevante para outras causas genéticas ainda não identificadas da condição. Adicionalmente também fornece a primeira causa molecular do defeito cardíaco cor triatriatum sinistro.
 

Experiências realizadas em ratinhos que não expressavam o gene HYAL2 demonstraram que os animais desenvolviam defeitos similares ao CLP sindrómico.
 

Os investigadores concluíram que estes achados também demonstram a importância do HYAL2 e da renovação do ácido hialurónico no desenvolvimento normal humano e de ratinhos. Um melhor conhecimento dos fatores que contribuem para estas anomalias pode contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos para estes defeitos congénitos.
 

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Até à data a comunidade científica acreditava que o hipocampo era a principal região cerebral responsável pela formação e recordação das memórias. Contudo, o estudo publicado na revista “Science” vem agora demonstrar que existe uma outra área cerebral que tem um papel importante na memória.
 

Os investigadores do Instituto de Ciências e Tecnologia Austríaco (IST Austria), demonstraram, em ratinhos, que o córtex entorrinal reproduz memórias de movimentos independentemente do hipocampo.
 

Jozsef Csicsvari, o líder do estudo, referiu, em comunicado pulgado pelo IST Austria, que, “até à data o córtex entorrinal tem sido considerado subserviente do hipocampo, tanto na formação como na recordação da memória”. Contudo, o estudo demonstrou que esta região cerebral pode reproduzir o padrão de ativação associado ao movimento de uma forma independente do hipocampo. De acordo com o investigador, o córtex entorrinal pode ser considerado um novo sistema da formação da memória que funciona em paralelo com o hipocampo.
 

Quando uma memória espacial é formada, as células do córtex entorrinal medial (MEC, sigla em inglês) especificamente as células da “rede”, atuam como sistema de navegação. Estas células fornecem ao hipocampo informação sobre onde o animal se encontra e dá indicações sobre a distância e direção dos movimentos deste.
 

Os ratinhos codificam a localização e movimento através da formação de redes de neurónios no hipocampo. O MEC tem sido considerado secundário ao hipocampo, quando uma memória é recordada para estabilização da memória. No hipocampo, esta recordação ocorre quando a rede neuronal é ativada de uma forma altamente sincronizada. Assim, até à data acreditava-se que o hipocampo iniciava esta repetição e coordenava a consolidação da memória, enquanto o MEC era apenas considerado um posto de transmissão que transmitia a mensagem para outras partes do cérebro.
 

Neste estudo os investigadores decidiram analisar a recordação de memórias em ratinhos que se movimentavam num labirinto. Verificou-se que os neurónios presentes nas camadas superficiais do córtex entorrinal medial (sMEC, sigla em inglês), uma parte do MEC que envia informação ao hipocampo, era ativada durante a tarefa de recordação.
 

O estudo apurou que durante o período de sono e vigília, o sMEC ativa a sua própria repetição e inicia a recordação e consolidação da memória de uma forma independente do hipocampo.

 

Joseph O'Neill conclui que o hipocampo sozinho não domina como as memórias são formadas, e recordadas. Na verdade, o córtex entorrinal e o hipocampo são provavelmente dois sistemas de formação e recordação da memória. Apesar de estarem interligadas, estas duas regiões podem funcionar em paralelo, podendo recrutar vias diferentes e desempenhar papéis distintos na memória.

 

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Investigadores americanos descobriram que a prática de exercício para além de ajudar a controlar o peso, a fortalecer o coração, ossos e músculos também atua como um anti-inflamatório, sugere um estudo publicado na revista “Brain, Behavior and Immunity”.
 

O estudo conduzido pelos investigadores da Universidade da Califórnia, nos EUA, pode ter implicações importantes para doenças crónicas como a artrite, fibromialgia, bem como para a obesidade. Verificou-se que a prática de uma sessão de 20 minutos de exercício moderado pode estimular o sistema imunitário, produzindo uma resposta celular anti-inflamatória.
 

Suzi Hong, uma das autoras do estudo, referiu que cada vez que praticamos exercício, estamos de facto a fazer algo de bom para o nosso organismo a vários níveis, incluindo ao nível do sistema imunitário.
 

O cérebro e o sistema nervoso simpático, uma via que serve para acelerar nomeadamente o ritmo cardíaco e aumenta a pressão arterial, são ativados durante o exercício. As hormonas, como a epinefrina e norepinefrina, são libertadas para a corrente sanguínea e ativam recetores adrenérgicos, que células do sistema imunológico possuem.
 

Este processo de ativação produz respostas imunológicas durante o exercício, que incluem a produção de muitas citoquinas ou proteínas, incluindo o TNF que desempenha um papel importante na regulação da inflamação local e sistémica, que também ajuda a impulsionar as respostas imunes.
 

Para o estudo os investigadores convidaram 47 inpíduos a caminhar numa passadeira com um nível de intensidade ajustado ao seu desempenho físico. Foram retiradas amostras de sangue antes e após 20 minutos da prática de exercício físico.
 

O estudo apurou que uma sessão de 20 minutos de exercício moderado numa passadeira conduzia a uma diminuição de cinco por cento no número de células imunitárias produtoras de TNF. De acordo com a investigadora, este estudo demonstrou que a sessão não necessita de ser intensa para produzir efeitos anti-inflamatórios. Vinte a trinta minutos de exercício moderado parece ser suficiente.
 

A inflamação é uma parte vital da resposta imune do corpo. Este processo é uma tentativa do organismo curar-se após uma lesão; defender-se contra organismos invasores, como vírus e bactérias, e de reparar os tecidos danificados. No entanto, a inflamação crónica pode conduzir a problemas graves de saúde associados à diabetes, doença celíaca, obesidade e outras condições.

 

Suzi Hong conclui que os pacientes com doenças inflamatórias crónicas devem sempre consultar o seu médico sobre o plano de tratamento adequado, mas saber que o exercício tem uma ação anti-inflamatória pode ser uma ajuda importante.

 

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A maior parte da incapacidade para o trabalho na Europa deve-se a nove doenças que podem ser tratadas ou prevenidas, segundo um estudo catalão, em que a dor crónica surge como a mais constante.
 

O estudo sobre "Doenças comuns e incapacidade em três regiões europeias", publicado pelo Instituto Hospital do Mar de Investigação Médica, de Barcelona, teve por base dados recolhidos em três regiões europeias: centro oeste, centro-leste e sul, na que se incluem Portugal, Espanha e Itália.
 

O estudo, ao qual a agência Lusa teve acesso, apurou que nas três regiões, a dor crónica é a condição médica que justifica mais incapacidades temporárias ou permanentes, numa lista que inclui depressão, ansiedade, artrite, doenças cardiovasculares, enxaquecas, insónia e doenças respiratórias.
 

A dor crónica, depressão e distúrbios de ansiedade justificam quase metade das incapacidades permanentes declaradas na zona centro-oeste (Bélgica, França, Alemanha, Holanda e Irlanda do Norte) e na zona sul, enquanto a dor crónica, doenças cardiovasculares e enxaquecas tiveram resultados mais elevados na zona centro leste (Bulgária e Roménia).
 

Na zona sul, a depressão justifica a incapacidade total em 24,4% dos casos, seguida da artrite (16,9%) e a ansiedade (16,8%). Por outro lado, na zona centro leste, os distúrbios mentais justificam menos de 10% das incapacidades totais.
 

Os autores do estudo salientam que a perda de capacidade de trabalho provocada por "condições de saúde comuns e tratáveis é tudo menos negligenciável".
 

Alertam ainda que a incapacidade temporária pressagia a permanente e que, de acordo com estudos anteriores, 40% do custo da perda de produtividade por razões médicas é o dinheiro gasto para tratá-las.
 

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Os centros de saúde deviam estar abertos durante a semana até às 22:00 e abrir também ao sábado, defende a Ordem dos Médicos, que sugere que o investimento na Linha Saúde 24 seja transferido para os cuidados de saúde primários.
 

“Se os centros de saúde só estão abertos no horário de expediente estão, portanto, abertos para reformados e desempregados. Os outros cidadãos que têm direito a aceder aos centros de saúde sem necessidade de faltar ao trabalho têm muitas dificuldades de acessibilidade”, disse à agência Lusa o bastonário da Ordem dos Médicos.
 

De acordo com José Manuel Silva, o alargamento do horário dos centros de saúde é imprescindível para desobstruir as urgências hospitalares e para criar o hábito nos cidadãos de recorrerem ao médico e ao enfermeiro de família.
 

Neste período de maior incidência de gripe, o bastonário refere que, mesmo na zona Norte, se sente o aumento de procura de urgências dos hospitais quando é uma região que tem uma cobertura de quase 100% ao nível dos cuidados de saúde primários.
 

José Manuel Silva defende assim que há que criar uma cultura de procura dos centros de saúde, em vez de “se cair na demagogia” de culpar os doentes por irem às urgências.
 

“As pessoas não são estúpidas. Se vão à urgência e estão lá seis horas, não vão fazer turismo. Se vão à procura de uma resposta é porque não têm uma resposta melhor a outro nível. Enquanto culpamos os doentes não implementamos soluções”, comentou.
 

Considera ainda que deve haver uma política que faça com que as pessoas procurem os centros de saúde também através do telefone.
 

“Os enfermeiros e os médicos de família podem aconselhar com muito mais propriedade e qualidade do que um telefone que atende as pessoas com um algoritmo rígido”, disse, em referência ao atendimento da Linha Saúde 24, serviço sobre o qual o bastonário tem contestado a perpetuação.
 

Confrontado com a realidade de que muitas vezes há centros de saúde em que a demora a atender telefones é significativa, José Manuel Silva volta a lançar argumentos contra a Linha Saúde 24.

 

“[Os centros de saúde não atendem] Porque têm falta de meios? Se têm, o investimento na Linha Saúde 24 deve ser feito nos cuidados de saúde primários. O doente é mais bem atendido pelo seu médico ou enfermeiro de família”, insistiu.
 

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Investigadores do Canadá descobriram uma modificação epigenética que pode ser a causa de 15% dos cancros da garganta que afetam os adultos e estão associados à ingestão de álcool e tabagismo, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.
 

“Esta descoberta foi absolutamente inesperada, uma vez que é altamente improvável que o tipo de alterações do epigenoma encontradas anteriormente noutros tipos de tumores em crianças e adultos jovens poderiam também atingir um tumor epitelial, como o cancro da garganta que apenas ocorre nos adultos", afirma Nada Jabado, um dos autores do estudo, em comunicado pulgado pela Universidade de McGill, no Canadá.
 

O cancro da cabeça e pescoço, também conhecido por cancro da orofaringe ou da garganta tem frequentemente consequências devastadoras. Os tratamentos habituais envolvem a cirurgia, radioterapia ou quimioterapia. Infelizmente, os efeitos secundários destes tratamentos são significativos e as recipas são comuns.
 

Esta é a razão pela qual os oncologistas estão a tentar desenvolver tratamentos mais eficazes que terão menos efeitos nocivos e com menos efeitos secundários. Assim, a descoberta desta modificação epigenética abre novas possibilidades de tratamento. Na verdade, existem já no mercado alguns fármacos promissores para outras doenças que poderiam ser testados para cancro da cabeça e pescoço, bem como outros cancros, como cancro do pulmão e o mieloma múltiplo.
 

Para o estudo os investigadores da Universidade de McGill, no Canadá, focaram-se na epigenética dos cancros pediátricos. Nada Jabado compara o genoma a notas de musicais e a epigenética a uma partitura de música. “Tal como uma partitura que dita que notas devem ser tocadas e em que ordem, a epigenética organiza e fornece significado aos nossos genes”, acrescenta.
 

Nos cancros pediátricos, os investigadores analisaram mais especificamente as mutações presentes na histona H3. As histonas são proteínas que empacotam a estrutura do ADN e regulam a expressão dos genes.
 

Os cientistas ficaram particularmente intrigados com uma publicação de 2015 referente ao cancro da cabeça e pescoço que mencionava um dos genes que regulava a H3. No estudo os investigadores utilizaram os mesmos dados, mas utilizaram uma abordagem diferente. Deste modo, em vez de se concentrarem nas mutações genéticas, analisaram o efeito destas mutações na histona H3. Foi então que descobriram que esta proteína se encontrava incorretamente modificada em 15% dos pacientes com cancro da cabeça e pescoço.
 

A investigadora acrescenta que esta descoberta revelou um subgrupo de pacientes que poderão beneficiar de uma terapia que tem por alvo o epigenoma. Estes resultados podem assim melhorar o tratamento de mais de um em cinco pacientes que sofrem desta doença devastadora.
 

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Investigadores americanos associaram, pela primeira vez em humanos, a atividade numa estrutura cerebral envolvida no stress, a amígdala, ao risco subsequente de doença cardiovascular, revela um estudo publicado na revista “The Lancet”.
 

O estudo, liderado pelos investigadores do Hospital Geral de Massachusetts e da Escola de Medicina Icahn, nos EUA, também identificou uma via que conduz à ativação da amígdala através do aumento da atividade do sistema imunitário e ao aumento da incidência de eventos cardiovasculares.
 

Apesar de a associação entre o stress e a doença cardíaca já ser conhecida há muito tempo, o mecanismo que medeia esse risco ainda não tinha sido completamente esclarecido. Estudos anteriores realizados em animais já tinham demonstrado que o stress ativa a medula óssea a produzir leucócitos, conduzindo à inflamação arterial. Este estudo, liderado por Roger K Pitman, sugere que existe uma via análoga nos humanos. Adicionalmente foi identificada, pela primeira vez em modelos animais e em humanos, a região do cérebro que associa o stress ao risco de enfarte agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral.
 

O artigo inclui dois estudos complementares tendo o primeiro analisado os registos médicos e imagiológicos de 300 inpíduos que foram submetidos a tomografias cerebrais. Foi utilizado um radiofármaco que mede a atividade de áreas cerebrais e também reflete a inflamação nas artérias. Nenhum dos inpíduos tinha cancro ativo ou doença cardiovascular quando foram submetidos aos procedimentos imagiológicos.
 

O segundo estudo envolveu a participação de 13 inpíduos com antecedentes de distúrbio de stress pós-traumático. Foram avaliados os níveis de stress percecionado tendo os participantes também sido submetidos a uma tomografia por emissão de positrões para medição da atividade da amígdala e da inflamação arterial.
 

No primeiro estudo verificou-se que 22 inpíduos sofreram um evento cardiovascular, incluindo enfarte agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral e episódios de angina no período de acompanhamento. O nível anterior da atividade da amígdala previu fortemente o risco de um evento cardiovascular subsequente.
 

A atividade da amígdala foi também associada à data em que os eventos ocorreram, aqueles com níveis mais elevados de atividade apresentaram eventos mais cedo, comparativamente com aqueles com um menor aumento. Verificou-se também que uma maior atividade da amígdala foi associada a uma atividade elevada das células sanguíneas formadoras de tecido na medula óssea e do baço e a um aumento da inflamação arterial.
 

No outro estudo, verificou-se que os níveis de stress dos participantes foram fortemente associados à atividade da amígdala e inflamação arterial.
 

Zahi A. Fayad, um dos coautores do estudo, conclui que este estudo pioneiro fornece mais evidências para a ligação entre o coração e o cérebro, ao desvendar a associação entre a atividade da amígdala em repouso e a ocorrência de eventos cardiovasculares independentemente dos fatores de risco cardiovasculares estabelecidos.
 

Os investigadores acrescentam ainda que estes achados sugerem várias potenciais oportunidades para reduzir o risco cardiovascular atribuível ao stress. Desta forma os inpíduos com elevado risco de doenças cardiovasculares devem adotar abordagens de redução de stress se forem alvo de um elevado grau de stress psicossocial.
 

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Investigadores do Canadá constataram que os músicos têm tempos de reação mais rápidos aos estímulos sensoriais comparativamente com a restante população, apurou um estudo publicado na revista “Brain and Cognition”.
 

O estudo levado a cabo pelos investigadores da Universidade Montreal, no Canadá, sugere que estes achados podem ter implicações na prevenção de alguns efeitos no envelhecimento.
 

De acordo com Simon Landry, um dos autores do estudo, quanto mais se sabe sobre o impacto da música nos processos sensoriais realmente básicos, mais se pode aplicar o treino musical a inpíduos que podem ter tempos de reação mais lentos.
 

À medida que as pessoas envelhecem, por exemplo, os tempos de reação ficam mais lentos. O investigador acrescenta que agora que se sabe que tocar um instrumento aumenta os tempos de reação, a realização deste tipo de atividades pode ser útil para os inpíduos mais idosos.
 

Para o estudo os investigadores compararam o tempo de reação de 16 músicos e 19 estudantes que não frequentavam aulas de música. Os músicos incluíam oito pianistas, três violinistas, dois percussionistas, um contrabaixista, um harpista e um guitarrista. Todos exceto o violinista também tocavam um segundo instrumento.
 

Os participantes foram convidados a permanecerem sentados numa sala silenciosa e bem iluminada, com uma mão num rato de computador e o dedo indicador da outra mão num dispositivo vibro-táctil, uma pequena caixa que vibrava intermitentemente.
 

Os participantes tinham de clicar no rato do computador quando ouviam um som proveniente das colunas que se encontravam à sua frente, ou quando a caixa vibrava, ou quando estes dois eventos ocorriam. Cada um dos três estímulos, áudio, tátil e áudio-tátil, foi realizado 180 vezes.
 

O estudo apurou que, comparativamente com os estudantes, os músicos apresentavam tempos de reação significativamente mais rápidos para os estímulos auditivos, táteis e áudio-táteis.
 

De acordo com os investigadores estes resultados sugerem, pela primeira vez, que tocar um instrumento musical pode, a longo prazo, reduzir os tempos de reação auditiva não musical, tátil e multissensorial.
 

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Sobrinho Simões alertou para o facto de que se diagnosticam demasiados cancros que se deviam "deixar sossegados", colocando os doentes num ciclo de tratamentos sem benefícios reais, ressalvando que continua a ser essencial o rastreio precoce.
 

Manuel Sobrinho Simões revelou à agência Lusa que "a maluqueira quer de doentes quer de alguns médicos é que está a dar mau resultado", sobretudo nos cancros da tiroide, mama e próstata, "de longe os que têm mais sobrediagnóstico".
 

"Estamos a fazer diagnósticos de cancros muito pequeninos, que não iam dar chatices" porque não conseguiriam desenvolver-se no tempo de vida restante das pessoas, a maior parte delas idosas, salientou.
 

Colocando-as no ciclo de tratamentos como a radiologia, os médicos estão, nesses casos, a "desgraçar os doentes", considerou, defendendo que cabe aos médicos serem razoáveis quando as pessoas os procuram para ir numa "caça ao cancro".
 

Quando um médico fala de cancro a um doente, "é difícil, depois de começar o processo", dizer-lhe depois que o cancro que se detetou é demasiado pequeno para justificar tratamento, reconheceu.
 

O investigador português, considerado um dos patologistas mais influentes no mundo, defendeu no entanto a necessidade de continuar a fazer-se rastreios à população, essenciais para o diagnóstico precoce: "isso é importantíssimo", acrescentou.
 

Só que "há cancros muito agressivos e outros pouco agressivos", destacou.
 

Manuel Sobrinho Simões acrescentou que as doenças "ajudaram a apurar a espécie humana porque matavam os menos aptos, ficando os mais inteligentes e os mais capazes", mas que as doenças modernas não ajudam a apurar nada, porque "acontecem mais tarde na vida" e não interferem com a capacidade reprodutiva.
 

Além do cancro, a obesidade, a sida, a tuberculose e a depressão são reflexos de uma civilização de mamíferos que vivem hoje numa sociedade de abundância mas cujos genes foram moldados por condições extremamente difíceis, frisou.
 

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A população deve evitar "sempre que possível" as urgências, e recorrer ao centro de saúde ou à Linha Saúde 24, apelou a Administração Regional de Saúde do Centro (ARSC).
 

O Departamento de Saúde Pública (DSP) da ARSC referiu, em comunicado enviado à agência Lusa, que as pessoas que tenham como sintomas dores musculares, dores de cabeça ou tosse e febre devem recorrer "ao médico do seu centro de saúde" ou ligarem para a Linha Saúde 24, evitando, "sempre que possível", uma ida à urgência do hospital.
 

O DSP reforça também os "conselhos a ter com o frio", principalmente por parte de grupos vulneráveis, como bebés ou idosos, refere a ARSC.
 

Relativamente aos bebés, o departamento aconselha a que estes não saiam de casa nos dias "de frio intenso", e, no caso de saírem, a cabeça, as mãos, orelhas e pés devem estar bem agasalhados, os pais devem utilizar várias camadas de roupa no bebé, dar de beber regularmente e verificar que a criança está bem protegida do frio no carrinho onde é transportada.
 

Para os idosos, o DSP do Centro salienta o papel importante que os familiares, amigos e vizinhos podem ter, "devendo manter um acompanhamento de proximidade, sempre que possível, de pessoas idosas sós ou isoladas", com um telefonema ou um contacto pessoal "pelo menos uma vez por dia".
 

Como medidas para esta faixa etária, o Departamento de Saúde Pública sublinha que os idosos devem manter a casa quente e o corpo hidratado, usar "várias camadas de roupa", evitando usar roupas demasiados justas "que dificultem a circulação sanguínea", e proteger as "extremidades do corpo" com luvas, gorro, meias quentes e cachecol.
 

Como medidas de prevenção para a generalidade da população, o DSP sugere que as pessoas lavem as mãos "muitas vezes", quando se assoam, espirram ou tossem, e devem "tapar o nariz e a boca sempre" que tossirem ou espirrarem, usando um lenço de papel ou o braço.

 

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