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Uma equipa internacional de investigadores desenvolveu uma nova métrica de risco genético que ajuda a identificar os inpíduos em risco de doença arterial coronária, dá conta um estudo publicado no “European Heart Journal”.
 

Os fatores genéticos contribuem de forma significativa para o risco da doença arterial coronária. Avanços recentes na genética têm conduzido à identificação de muitos polimorfismos de nucleótido único, pequenas diferenças no ADN que variam de pessoa para pessoa.
 

No estudo, os investigadores da Universidade de Leicester, no Reino Unido, em colaboração com cientistas australianos, finlandeses, alemães e holandeses mostraram como o uso deste novo conhecimento pode facilitar o desenvolvimento de intervenções preventivas mais personalizadas e precoces.
 

Através da análise de mais de 40 mil polimorfismos de nucleótido único os investigadores criaram uma pontuação, conhecida como pontuação de risco genómico (GRS, sigla em inglês) e demonstraram que quanto mais elevada era esta pontuação maior o risco futuro de doença arterial coronária.
 

Atualmente, as pontuações de risco clínico baseiam-se em fatores de risco conhecido para a doença arterial coronária, nomeadamente colesterol e pressão arterial elevados, diabetes e tabagismo. Mas estes resultados são imprecisos e não é possível identificar uma grande quantidade de inpíduos que desenvolvem doença arterial coronária.
 

O estudo demonstrou que o GRS era independente das pontuações de risco clínico e, através da combinação de duas ferramentas de avaliação de risco, foi possível prever os inpíduos que estavam em risco de desenvolver doença arterial coronária nos próximos dez anos.
 

Nilesh Samani, da Universidade de Leicester, referiu que este estudo mostra os potenciais benefícios da utilização de uma pontuação de risco genético em detrimento dos métodos atuais para identificar os inpíduos com risco aumentado de doença arterial coronária. Já se sabia que as doenças cardíacas começavam cedo, várias décadas antes de os sintomas se desenvolverem. Desta forma, as medidas preventivas devem ser idealmente aplicadas muito antes, especialmente para aqueles que se encontram em maior risco.
 

Mike Knapton, da Fundação Britânica do Coração, recorda que ter uma predisposição genética para a doença arterial coronária não significa que o inpíduo tenha um enfarte agudo do miocárdio. As pessoas com risco identificado podem diminuir o risco de um enfarte agudo do miocárdio ao deixarem de fumar, praticarem regularmente exercício físico, controlarem o peso e tomarem a medicação prescrita.

 

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Investigadores americanos descobriram que um fármaco experimental é capaz de impedir a progressão da esclerose múltipla, sugere um estudo publicado na revista “Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation”.
 

A esclerose múltipla é uma doença do sistema nervoso central na qual o sistema imunológico danifica a bainha de mielina, uma estrutura que protege as fibras nervosas, afetando a forma como as células nervosas do cérebro e da espinal medula comunicam entre si. Atualmente, não existe cura para esta doença.
 

No entanto, os investigadores da Universidade da Califórnia, nos EUA, descobriram, em experiências realizadas em ratinhos, que o fármaco experimental laquinimod é capaz de impedir o desenvolvimento da esclerose múltipla ou abrandar a progressão da doença.
 

O laquinimod é um fármaco que se encontra em desenvolvimento para a esclerose múltipla recorrente-remitente e a esclerose múltipla progressiva primária. A esclerose múltipla recorrente-remitente é caracterizada por recipas recorrentes e inesperadas. Apesar de em cerca de 80% dos pacientes a doença começar sob a forma de esclerose múltipla recorrente-remitente, a maioria desenvolve esclerose múltipla secundária progressiva após 10 anos, na qual há um aumento gradual da incapacidade, sem períodos de recuperação.
 

Ainda não se conhece ao certo a forma como o laquinimod funciona. Contudo, tem sido sugerido que o fármaco altera o comportamento das células imunitárias, impedindo que estas entrem no cérebro e na espinal medula, diminuindo assim os danos na mielina. Alguns estudos também têm sugerido que o laquinimod tem propriedades anti-inflamatórias e é capaz de proteger a estrutura e a função das células nervosas.
 

Neste estudo, os investigadores administraram, diariamente, a ratinhos que desenvolviam esclerose múltipla espontânea, laquinimod ou um placebo. Posteriormente, foi analisada a quantidade de dois tipos de células imunitárias; os linfócitos T e os B. Estas células ajudam, habitualmente, o sistema imunitário a desenvolver imunidade contra as infeções. No entanto, na esclerose múltipla, os linfócitos T e B ajudam a produzir anticorpos que atacam e destroem a mielina.
 

O primeiro estudo, que incluiu 50 ratinhos, demonstrou que 29% dos animais tratados com laquinimod desenvolveram esclerose múltipla, comparativamente com os 58% aos quais foi administrado o placebo. Foi também observada uma redução de 96% nos aglomerados prejudiciais de linfócitos B, apenas encontrados nos inpíduos com esclerose múltipla progressiva.
 

No segundo estudo, que incluiu 22 ratinhos, o laquinimod foi administrado após os animais terem desenvolvido paralisia. Foi observada uma redução na progressão da doença. Comparativamente com os ratinhos que receberam o placebo, aqueles tratados com laquinimod apresentaram uma diminuição de 49% das células dendríticas que ajudam a produzir células T especializadas, uma redução de 46% nos linfócitos T e uma diminuição de 60% nos anticorpos prejudiciais.
 

Os autores do estudo referem que estes resultados são prometedores e fornecem esperança para os inpíduos com esclerose múltipla progressiva. No entanto, uma vez que as experiências foram realizadas em ratinhos, são necessários mais estudos antes de se saber se o fármaco pode, de facto, conduzir a efeitos semelhantes nas pessoas.
 

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Apesar de os genes poderem estar associados a um maior peso e aumento do risco de obesidade, não são os culpados pelo insucesso da perda de peso, sugere um estudo publicado no “British Medical Journal”.
 

Os portadores dos genes FTO são conhecidos por pesarem, em média, mais 3 quilos e terem um risco 70% maior de serem obesos. Contudo, os investigadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido, concluíram que este gene não impede os portadores de perderem peso.
 

Para o estudo, os investigadores, liderados por John Mathers, fizeram uma revisão sistemática que incluiu dados de 9.563 adultos que tinham ingressado num ensaio de perda de peso controlado.
 

Os investigadores constataram que a variante de risco do gene FTO não tinha qualquer efeito na perda de peso. “Estamos contentes por ter verificado que os inpíduos com a variante de risco do FTO respondem tão bem às intervenções de perda de peso quanto a restante população”, revelou, em comunicado de imprensa, o investigador.
 

De acordo com John Mathers, estas são notícias importantes para os inpíduos que estão a tentar perder peso, pois significa que a dieta, a atividade física ou o plano de perda de peso baseado em fármacos funcionam também nos inpíduos portadores das variantes de risco do gene FTO.
 

Os investigadores também verificaram que as intervenções de perda de peso para os portadores da variante de risco do gene FTO eram semelhantes para os homens e mulheres, inpíduos mais velhos ou mais novos e ainda para pessoas de etnias diferentes.
 

Alison Tedstone, nutricionista chefe da agência pública Saúde Publica de Inglaterra, referiu que as causas da epidemia da obesidade são múltiplas e complexas, mas a evidência atual sugere que há uma baixa relação com o perfil genético.
 

Mathers conclui que “não podemos mais culpar os nossos genes. O nosso estudo demonstra que melhorar a dieta e ser fisicamente mais ativo poderá ajudar a perder peso, independentemente da constituição genética”.
 

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Há falta de equipas multidisciplinares nos hospitais para o tratamento da esclerose tuberosa, alerta a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN).
 

“Continuamos a lutar para colmatar a falta de informação, apoio e integração de todos os doentes com esclerose tuberosa e o acesso ao tratamento e acompanhamento adequado”, referiu Micaela Rozenberg, a presidente da AETN.
 

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético que afeta 1.600 portugueses e que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais, como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele.
 

“A existência de equipas multidisciplinares é fundamental no tratamento da esclerose tuberosa, visto que esta é uma doença multissistémica e evolutiva, que exige um acompanhamento regular, e todas as decisões clínicas relacionadas com o desenvolvimento da doença num órgão podem afetar a evolução da patologia num outro órgão com impacto muito relevante na qualidade de vida do doente”, referiu a presidente da AETN.
 

Micaela Rozenberg adiantou que a esclerose tuberosa é uma doença de acompanhamento dispendioso devido ao número e frequência de exames de diagnóstico necessários, ou seja, a duplicação da realização destes exames fora das normas de orientação clínica representam um custo desnecessário e não benéfico para os doentes.
 

“Se o doente for seguido nas persas especialidades médicas vai beneficiar tanto ao nível do acompanhamento evolutivo da doença como na melhoria significativa da sua qualidade de vida e dos seus cuidadores”, conclui Micaela Rozenberg.

 

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A par dos testes genéticos laboratoriais, as pessoas em risco de desenvolver doença com grande impacto na sua vida deveriam ter orientação psicossocial, defendeu uma investigadora do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), do Porto.
 

Milena Paneque falou no âmbito da comemoração dos 30 Anos da Genética Preditiva em Portugal, organizada pelo i3S, e que incluiu uma homenagem à neurologista e investigadora, Paula Coutinho, que se dedicou ao estudo das doenças neurodegenerativas, em particular à paramiloidose e à doença de Machado-Joseph, e uma das maiores impulsionadoras da genética preditiva em Portugal.
 

“O confronto com o risco de vir a desenvolver uma doença tem um enorme impacto na vida de um inpíduo que se estende ao núcleo familiar e social”, sendo, por isso, essencial “uma orientação psicossocial a par dos testes genéticos laboratoriais”, referiu Milena Paneque à agência Lusa.
 

Milena Paneque lembrou que foi em 1986 que começaram a ser feitos os primeiros testes bioquímicos a pessoas saudáveis em risco para a paramiloidose (PAF), vulgarmente conhecida por “doença dos pezinhos”.
 

“Só cerca de 10 anos mais tarde se consolidaria a prática da Genética Preditiva”, com recurso a marcadores genéticos e com uma prática orientada por um “Protocolo de Teste Preditivo”, documento fundador, escrito por Jorge Sequeiros, atualmente investigador do i3S e fundador e diretor do Centro de Genética Preditiva e Preventiva, um serviço clínico de diagnóstico do mesmo instituto.

 

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Os glioblastomas exercem uma influência nas microglias, as células imunitárias no cérebro, que faz com que estas estimulem o cancro em vez de o atacar. O estudo publicado na revista “Nature Immunology” explica o mecanismo molecular responsável por esta ação.
 

Os glioblastomas são uma das formas mais malignas do tumor cerebral. Este tipo de tumor é difícil de remover cirurgicamente, pois as células tumorais invadem o tecido cerebral saudável.
 

Os investigadores do Instituto Karolinska, na Suécia, já tinham previamente demonstrado que a ativação pró-inflamatória da microglia era controlada por um grupo de enzimas denominadas caspases.
 

Neste estudo, os investigadores, liderados por Bertrand Joseph, decidiram averiguar se a forma como as células cancerígenas afetam a microglia também envolve um mecanismo semelhante. Após terem cultivado as microglias na presença de células do glioblastoma, os investigadores demonstraram que as células cancerígenas inibiam a atividade da caspase-3 na microglia.
 

“Demonstrámos que a mesma inibição da caspase-3 faz com que as microglias estimulem as células tumorais em vez de as atacar”, referiu, em comunicado de imprensa, Bertrand Joseph. Quando os investigadores removeram a caspase-3 das microglias num modelo de ratinho para o glioblastoma, os tumores cresceram mais rápido.
 

Segundo os autores do estudo, estes resultados demonstram que as células do glioma utilizam um mecanismo dependente do óxido nítrico para forçar as microglias a modificar a caspase-3 para uma forma que estimula a produção de tumores.
 

Os investigadores ficaram surpreendidos por terem verificado, em primeiro lugar, que o mecanismo de sinalização entre as células do glioblastoma e as da microglia quando afetado tem um efeito tão grande no crescimento do tumor. Em segundo lugar, por terem observado que a atividade basal da caspase-3, que é muitas vezes considerada como não tendo atividade, tem um papel essencial na regulação do comportamento celular das microglias.
 

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O tabagismo pode afetar o genoma humano sob a forma da metilação do ADN, um processo através do qual as células controlam a atividade dos genes, dá conta um estudo publicado na revista “Circulation: Cardiovascular Genetics”.
 

Os investigadores do Instituto de Ciências de Saúde Ambiental constataram que a metilação do ADN pode revelar os antecedentes tabágicos de um inpíduo e ajudar, consequentemente, a desenvolver novas terapias direcionadas contra as doenças associadas ao tabagismo.
 

Stephanie J. London, uma das autoras do estudo, refere que os resultados também indicam que, mesmo após um inpíduo deixar de fumar, ainda é possível observar os efeitos do tabaco no ADN.
 

Apesar de as taxas de tabagismo terem diminuído em todo o mundo, como resultado de campanhas antitabágicas e legislação, décadas após os inpíduos deixarem de fumar, ainda existe um risco aumentado de desenvolver algumas doenças, incluindo alguns tipos de cancro, doença pulmonar obstrutiva crónica e acidente vascular cerebral.
 

Apesar de não se conhecer ao certo os mecanismos moleculares envolvidos nestes efeitos de longo prazo, estudos anteriores associaram locais de metilação do ADN a genes associados a doença coronária e pulmonar, o que sugere que a metilação do ADN pode desempenhar um papel importante.
 

Para o estudo, os investigadores analisaram cerca de 16 mil amostras de sangue de participantes. Comparativamente com os não fumadores, os investigadores verificaram que os locais de metilação do ADN associados ao tabagismo estavam relacionados com mais de sete mil genes, um terço dos genes humanos conhecidos.
 

Nos inpíduos que deixaram de fumar, a maioria dos locais de metilação do ADN voltaram aos níveis observados nos não fumadores cinco anos após a cessação tabágica. Contudo, alguns locais de metilação de ADN persistiram 30 anos após os inpíduos deixarem de fumar. Os locais de metilação mais significativos estavam associados a genes envolvidos num maior risco de doenças associadas ao tabagismo, como doenças cardiovasculares e determinados cancros.
 

Roby Joehanes, um dos autores do estudo refere que o tabagismo tem de facto um efeito duradouro na maquinaria molecular, um impacto que pode durar mais de 30 anos. “A notícia encorajadora é que uma vez que se deixa de fumar, a maioria dos sinais de metilação do ADN voltam aos níveis de um não fumador após cinco anos, o que significa que o corpo está a tentar curar-se dos efeitos nocivos do consumo de tabaco”, concluiu.
 

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Alimentar os bebés com ovo e amendoins pode reduzir o risco de desenvolvimento de alergias alimentares, sugere um estudo publicado no “Journal of the American Medical Association”.
 

Para o estudo, os investigadores do Imperial College London, no Reino Unido, analisaram dados de 146 estudos que envolveram mais de 200 mil crianças, tendo também constatado que a alimentar crianças entre os quatro e os onze meses com amendoins pode reduzir o risco de alergia a este alimento. Foi também analisado o leite, peixe incluindo marisco, frutos secos e trigo, mas não foram encontradas provas suficientes para demonstrar que a introdução precoce destes alimentos reduzia o risco de alergia.  
 

As alergias aos alimentos são causadas pelo mau funcionamento do sistema imunitário e a uma reação exagerada a estes alimentos inofensivos. As reações alérgicas podem provocar erupções cutâneas, inchaço, vómitos e respiração sibilante.
 

Vanessa Garcia-Larsen, uma das coatoras do estudo, acrescenta que o número de crianças diagnosticadas com alergias alimentares está a aumentar. Apesar de ainda não se saber ao certo o motivo deste aumento, a investigadora refere que talvez os profissionais de saúde estejam mais atentos ou podem também estar envolvidos fatores ambientais.
 

O estudo apurou que as crianças que começaram a comer ovos entre os quatro e os seis meses apresentavam um risco 40% menor de desenvolverem alergia a este alimento, comparativamente com aquelas que experimentavam o ovo mais tarde.
 

As crianças que comiam amendoim entre os quatros e os onze meses apresentavam um risco 70% menor de alergia a este alimento, do que aquelas que introduziam o amendoim numa fase mais tardia. Contudo, os investigadores referem que estas percentagens são estimativas baseadas num pequeno número de estudos, cinco no caso da alergia ao ovo e dois na alergia ao amendoim.
 

Os investigadores também calcularam o risco absoluto de redução, tendo verificado que numa população onde 5,4% das pessoas tinha alergia ao ovo, a introdução deste alimento entre os quatro e os seis meses poderia impedir a ocorrência de 24 casos de alergia por mil pessoas.
 

Para o amendoim, na população onde 2,5% dos inpíduos tinham alergia ao amendoim, a introdução do alimento entre os quatro e os onzes meses poderia impedir 18 casos em mil pessoas.
 

Contudo, Robert Boyle refere que é necessário ter cuidado com a introdução dos ovos e amendoins no caso de o bebé já ter uma alergia alimentar ou outra condição alérgica, como um eczema.

 

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Desde o início do século que o mundo registou progressos na saúde, nomeadamente na mortalidade infantil e neonatal ou no acesso aos cuidados de saúde, mas alguns indicadores até pioraram, como a obesidade infantil, a violência doméstica ou o alcoolismo, atesta um estudo publicado na revista “The Lancet”.
 

A investigação, apresentada num evento nas Nações Unidas, em Nova Iorque, é a primeira a avaliar o desempenho dos países nas metas relativas à Saúde inscritas nos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS).
 

Segundo a notícia avançada pela agência lusa, a saúde é um setor central nos ODS: o terceiro objetivo é “garantir vidas saudáveis e promover o bem-estar para todos, em todas as idades” e há indicadores relacionados com a saúde em 11 dos outros 16 objetivos.
 

Os cientistas liderados por Stephen Lim, do Instituto para a Métrica e a Avaliação da Saúde na Universidade de Washington, em Seattle, EUA, usaram dados do estudo sobre o Peso Global da Doença para avaliarem o desempenho de 188 países em 33 dos 47 indicadores relativos à saúde nos ODS, classificando-os num índice que vai de zero (o pior) a 100 (o melhor).
 

Os autores constataram que se verificaram progressos nos indicadores abrangidos pelos ODS, mas não tanto nos indicadores que vão além dos ODS, alguns dos quais até pioraram, como o excesso de peso na infância, a violência doméstica ou o consumo excessivo de álcool.
 

Apesar de 60% dos países já terem alcançado algumas metas para 2030, como a redução da mortalidade materna e infantil, nenhum país alcançou qualquer das nove metas para a eliminação total de doenças como a tuberculose e o VIH.
 

O frágil progresso no combate a estas duas doenças nos últimos 25 anos leva mesmo os autores a considerar irrealista o objetivo de eliminá-las nos próximos 25 anos.
 

O estudo permite ainda concluir que menos de um quinto dos países conseguiu eliminar o baixo peso e baixa estatura nas crianças com menos de cinco anos ou alcançar o acesso universal a fontes seguras e económicas de água e saneamento.
 

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Investigadora do norte do país venceu o Prémio Banco Carregosa/SRNOM com um trabalho na área da obesidade infantil.
 

Liane Costa, que este ano terminou o Internato de Formação Específica em Pediatria, no Hospital de São João, no Porto, referiu que o trabalho intitulado “Childhood Obesity – Related Inflammation and Vascular Injury – Impact on the Kidney”, “contribuiu substancialmente para a compreensão do impacto da obesidade no rim e na vasculatura de crianças em idade escolar”.
 

Liane Costa explicou à agência Lusa que “a maioria dos mecanismos envolvidos na associação entre obesidade, disfunção vascular e lesão renal são ainda largamente desconhecidos e têm sido muito pouco explorados em idade pediátrica”.
 

O objetivo do estudo foi contribuir para um melhor conhecimento destes mecanismos, através da análise de uma amostra de crianças pré-púberes saudáveis, provenientes de uma coorte de nascimentos portuguesa (Geração XXI).
 

A investigadora apurou que o consumo de álcool durante a gravidez e a obesidade materna contribuíram para o impacto da obesidade na função renal das crianças, o que, em seu entender, “reforça a necessidade de estratégias preventivas em relação à obesidade, ainda antes do nascimento”.
 

“Propusemos uma nova forma de ajuste da função renal ao tamanho corporal, o que constitui um resultado com importantes implicações na investigação e prática clínica”, explicou.
 

Para a jovem médica, de 32 anos, este prémio é “uma motivação suplementar para conjugar as duas vertentes – clínica assistencial e de investigação”.
 

“Espero que seja um bom exemplo, sobretudo, para os colegas mais novos de que, de facto, é possível fazer clínica, sermos internos da especialidade e ao mesmo tempo fazermos investigação. Espero que sirva como motivação extra, sobretudo, para os meus colegas mais novos”, sublinhou.
 

Segundo o estudo 2013-2014 da Associação Portuguesa contra a Obesidade Infantil (APCOI), que contou com 18.374 crianças (uma das maiores amostras neste tipo de investigação), 33,3% das crianças entre os 2 e os 12 anos têm excesso de peso, das quais 16,8% são obesas. De acordo com a Comissão Europeia, Portugal está entre os países da Europa com maior número de crianças afetadas por esta epidemia.
 

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